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Reducción de extremidades, anomalías o malformaciones congénitas

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La amputación congénita es la ausencia de una extremidad o parte de una extremidad al nacer. Ocurre cuando no se forma completamente una parte del brazo o el brazo entero (extremidad superior) o una parte de la pierna o la pierna entera (extremidad inferior) del feto durante el embarazo. Este defecto se describe como “reducción de extremidades, anomalías o malformaciones congénitas” porque la extremidad tiene un tamaño reducido o falta por completo. Esto sucede mientras la extremidad aún se está formando en el útero.

Con frecuencia:

No es genética, es decir no pasa de padres a hijos.

No se debe a algo que usted hizo o dejo de hacer antes de que naciera su bebé.

Algunas amputaciones congénitas son peores que otras.

Pueden causar que el niño/a tenga:

Extremidades de diferentes longitudes.

Mal funcionamiento de la articulación.

Músculos débiles.

Piel frágil.

Otros problemas

Los bebés y los niños/as con defectos por reducción de extremidades, anomalías o malformaciones congénitas enfrentarán varios problemas y dificultades cuya gravedad dependerá de la ubicación y el tamaño de la reducción. Algunas de las posibles dificultades y problemas incluyen:

  • Dificultades con un desarrollo normal, como el de las destrezas motoras.
  • Necesidad de asistencia con las actividades de la vida diaria, como los cuidados personales.
  • Limitaciones para hacer ciertos movimientos, deportes o actividades.
  • Posibles problemas emocionales y sociales debido a su apariencia física.

Causas, síntomas y factores de riesgo

La mayoría de las veces, se desconoce la causa de las amputaciones congénitas. De acuerdo con March of Dimes, la mayoría de los defectos de nacimiento tienen uno o más factores genéticos y uno o más factores ambientales, pero los factores reales en un caso dado a menudo son difíciles, si no imposibles, de identificarlos. La mayoría de los defectos de nacimiento se producen en los primeros tres meses de embarazo cuando se forman los órganos del feto.

Durante las primeras semanas cruciales, con frecuencia antes de que una mujer se dé cuenta de que está embarazada, el feto en desarrollo es más susceptible a las sustancias que pueden causar defectos de nacimiento (teratógenos). La exposición a teratógenos puede causar amputación congénita. La amputación congénita también puede ser causada por factores genéticos. En algunos casos, las bandas amnióticas o bridas amnióticas apretadas, pueden constreñir al feto en desarrollo, impidiendo que una extremidad se forme correctamente, en todo caso. Se estima que el síndrome de la banda amniótica ocurre entre uno de cada 12,000 y uno de cada 15,000 nacidos vivos. No se sabe qué hace que las bandas amnióticas se comporten de esta manera en algunos casos y no en otros.

En una investigación los factores de riesgo que pueden aumentar la probabilidad de tener un bebé con defectos por reducción de extremidades, anomalías o malformaciones congénitas así como los resultados de los bebés con estos defectos muestran los siguientes hallazgos:

-Las mujeres que toman multivitaminas antes de quedar embarazadas podrían reducir su riesgo de tener un bebé con defectos por reducción de extremidades; sin embargo, se necesitan más investigaciones.

-Determinados grupos de defectos por reducción de extremidades podrían estar asociados a otros defectos de nacimiento, como defectos cardíacos, onfalocele y gastrosquisis.

Se desconocen las causas de los defectos reducción de extremidades, anomalías o malformaciones congénitas. Sin embargo, las investigaciones han mostrado que ciertos comportamientos o exposiciones durante el embarazo pueden incrementar el riesgo de tener un bebé con un defecto por reducción de extremidades. Estos incluyen:

  • Medicamentos prohibidos en embarazo
  • Exposición de la madre a ciertas sustancias químicas o virus mientras está embarazada.
  • Exposición de la madre a ciertos medicamentos.
  • Posible exposición de la madre al humo del tabaco (aunque se necesitan más investigaciones).

Tratamientos

Si un problema con la constricción de la banda amniótica se detecta con la suficiente anticipación, puede ser posible corregir las bandas antes de que haya un daño significativo en el desarrollo de la extremidad.

Ha habido casos en los que los médicos han detectado constricción de la banda amniótica y han realizado una cirugía mínimamente invasiva que liberó las bandas amnióticas constrictoras y preservó las extremidades afectadas. Este procedimiento, sin embargo, no está comúnmente disponible.

El tratamiento exitoso de un niño/a con amputación congénita involucra a todo un equipo médico, incluido un pediatra, un ortopedista, un psiquiatra o psicólogo, un protésico (un experto en la fabricación de miembros artificiales o prótesis), un trabajador social y terapeutas ocupacionales y físicos.

Existe controversia sobre si se considera una práctica adecuada para ajustar al niño/a temprano con una prótesis funcional. Algunos expertos creen que esto conduce a un desarrollo más normal y menos desgaste (atrofia) de los músculos de las extremidades. Sin embargo, algunos padres y médicos creen que se debe permitir que el niño/a aprenda a jugar y realizar tareas sin una prótesis, si es posible. Se piensa que esto ayuda a construir la autoimagen positiva de un niño/a porque no refuerza la idea de que al niño/a le falta algo que deba ser reemplazado.

Además, muchos niños/as rechazan los dispositivos protésicos y no quieren usarlos. Cuando el niño/a es mayor, él o ella pueden participar en las decisiones sobre si deben colocarse las prótesis.

El tratamiento específico para los defectos por reducción de extremidades, anomalías o malformaciones congénitas lo determinará el médico del niño/a tomando en cuenta factores como la edad, la magnitud y el tipo del defecto así como la tolerancia del niño/a a ciertos medicamentos, procedimientos y terapias.

La meta global del tratamiento es proporcionarle al niño/a una extremidad que tenga la función y apariencia adecuadas. El tratamiento puede variar para cada niño/a.

Los posibles tratamientos incluyen:

  • Prótesis (extremidades artificiales)
  • Ortopedia (férulas)
  • Cirugía
  • Rehabilitación (terapia física u ocupacional)

Es importante recordar que algunos bebés y niños/as con defectos por reducción de extremidades, anomalías o malformaciones congénitas tendrán algunas dificultades o limitaciones durante toda la vida, pero que con el tratamiento y cuidado adecuados podrán llevar una vida larga, saludable y productiva.

Prevención

No se conoce ninguna forma de prevenir las amputaciones congénitas, pero la prevención de los defectos de nacimiento en general comienza con el bienestar de la madre antes y durante el embarazo.

La atención prenatal debe ser clara y completa, de modo que la madre comprenda tanto sus riesgos genéticos como sus riesgos ambientales.

Varias disciplinas en terapia alternativa también recomiendan varios suplementos y vitaminas que pueden reducir las posibilidades de defectos de nacimiento.

Los estudios han sugerido que una multivitamina que incluye ácido fólico  de (400 miligramos), puede reducir los defectos de nacimiento, incluidas las anomalías congénitas.

El fumar, el consumo de alcohol, el uso de drogas recreativas o drogas no recetadas por un médico y una mala alimentación durante el embarazo pueden aumentar en un gran porcentaje el riesgo de anomalías congénitas.

También se cree que la exposición diaria a los productos químicos es especialmente peligrosa para las mujeres gestantes.

Algunos de los problemas que tienen las personas con defectos por reducción de extremidades, anomalías o malformaciones congénitas más adelante en la vida, se pueden prevenir si el defecto recibe tratamiento de manera temprana.

Cuando llamar al médico

Muchas amputaciones congénitas no se descubren hasta el nacimiento del bebé. En ese momento, el médico que supervisa el parto puede brindarles a los padres recursos útiles y remitirlos a los profesionales médicos apropiados para que comiencen a discutir las posibles vías de tratamiento y para ayudar a los padres a enfrentar la situación de manera efectiva.

Si la anomalía se descubre antes del nacimiento, el obstetra puede ayudar a los padres a decidir qué medidas deben tomarse, y los padres pueden comenzar a planificar para satisfacer las necesidades especiales que tendrá su hijo/a.

Pronóstico

Una deficiencia congénita de un miembro tiene un efecto profundo en la vida del niño/a y sus padres. Se ha encontrado que los niños/as son extraordinariamente buenos para aprender a realizar tareas utilizando los medios que tienen disponibles y encontrar formas de compensar su discapacidad.

Los padres pueden ayudar a su hijo fomentando la persistencia, permitiéndole que realice actividades normales por sí mismo, sin frustrarse y haciéndolos por el niño/a. La terapia ocupacional puede ayudar al niño/a a aprender a realizar tareas que son más complejas si el niño/a encuentra dificultades.

Los dispositivos protésicos son cada vez más sofisticados. Algunos expertos creen que la colocación temprana de una prótesis mejora la aceptación de la prótesis por parte del niño/a y sus padres.

Preocupaciones de los padres o cuidadores

Criar a un niño/a con una o más amputaciones congénitas puede ser un desafío. La forma en que el niño/a piensa de sí mismo depende de la forma en que los padres tratan al niño/a y de la forma en que los padres presentan al niño/a a los demás. Los padres deben tener cuidado de tratar al niño/a como lo harían con cualquier otro y no esperar menos de él o ella.

Los niños/as con amputaciones congénitas son notablemente buenos para compensar su discapacidad. No están discapacitados mentalmente de ninguna manera, y no se debe esperar menos de ellos en un entorno educativo debido a su discapacidad. Las expectativas reducidas pueden tener un efecto perjudicial en la autoimagen del niño/a.

Los padres también deben tener cuidado al responder a las preguntas y comentarios sobre la discapacidad de su hijo/a cuando éste está presente, siempre teniendo en cuenta que el niño/a puede escuchar sus respuestas y comentarios. La forma en que los padres se sienten acerca de la discapacidad del niño/a tiene un impacto muy fuerte en cómo se siente el niño/a al respecto.

Referentes del contenido:

https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/ul-limbreductiondefects.html

http://www.healthofchildren.com/C/Congenital-Amputation.html

https://www.healthychildren.org/Spanish/health-issues/conditions/developmental-disabilities/Paginas/Congenital-Abnormalities.aspx

https://kidshealth.org/es/parents/birth-defects-esp.html

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