MIELOMA (Enfermedad de KAHLER)

Definición OMS:

Tumor maligno, que habitualmente muestra compromiso óseo difuso o múltiple, y que se caracteriza por la presencia de células redondas del tipo de las células plasmáticas pero con diversos grados de inmadurez, incluyendo formas atípicas.

Las lesiones están a menudo asociadas con la presencia de proteínas anormales en sangre y orina, y ocasionalmente con la presencia de amiloide o para-amiloide en el tejido tumoral o en otros órganos. Es una neoplasia desarrollada a expensas de los elementos hematopoyéticos de la médula ósea, casi siempre de las células plasmáticas de origen reticular; se caracteriza por una dispro-teinemia con intensa hiperproteinemia. BENCE-JONES descubre en 1846 en la orina de un enfermo un prótido que luego se ha denominado albumosa de BENCE- JONES, la cual coagula a 60º y se redisuelve por ebullición. Es el tumor óseo maligno más frecuente en la casuística de DAHLIN (53%); GRIFFITHS señala cuatro formas: 1) Un solo foco esquelético, 2) Varios focos, 3) Enfermedad general con compromiso medular generalizado y, 4) Síntomas de focos extraesqueléticos. Más en los hombres 2:1; 75% de los casos entre 50 y 70 años de edad; se localiza de preferencia en donde existe médula ósea roja: vertebras, costillas, esternón, pelvis, cráneo y huesos largos (tercio proximal fémur y húmero).

Clínica

El síntoma más frecuente y precoz es el dolor de tendencia progresiva, intermitente, localizado a nivel de la columna vertebral, sacro y tórax, puede durar meses y acaba haciéndose continuo. Más adelante aparecen dolores de tipo radicular; el tumor es menos frecuente, ya que a veces los nódulos mielomatosos son pequeños o asientan en huesos profundos, a la palpación suele ser de dos a tres cm de diámetro; las fracturas patológicas son frecuentes, aparece sin trauma o con trauma mínimo, más frecuente en costillas, clavícula, hueso largo o vértebras; debilidad, pérdida de peso, caquexia e insuficiencia renal, anemia y fiebre.

Tratamiento

La punción medular (esternal y/o iliaca) es fundamental para determinar la cifra de plasmocitos; un aumento del 5 al 10% en el número de células plasmáticas típicas no es concluyente, pues igual puede ser encontrado en otras enfermedades, y por otro lado la presencia de numerosas células grandes con uno o más núcleos atípicos, a menudo bizarros, es concluyente.

Hay anemia normocítica e hipocrónica con epistaxis; las células plasmáticas pueden pasar a la sangre circulante y generar un cuadro de leucemia plasmática. Eritrosedimentación elevada y uremia revelando compromiso renal; la hipercalcemia es un hallazgo común.

El estudio de las proteínas séricas y urinarias es de gran importancia diagnóstica: aumento de proteínas plasmáticas a expensas de elevación de las globulinas y relación inversa de albúminas-globulinas, las cifras pueden llegar a 15 gr por 100 ml. La proteinuria de BENCE-JONES ha sido observada por JAFFE en el 40% de sus pacientes con mieloma, sin embargo no es específica y puede encontrarse en otras afecciones (carcinoma metastásico); su ausencia no excluye el diagnóstico de plasmocitoma, su hallazgo constituye un dato de gran valor a favor del diagnóstico de esta afección.

La electroforesis de las proteínas del suero y la orina han proporcionado información diagnóstica basada en la elevación de las diversas fracciones globulínicas, las proteínas séricas mostraron un ascenso en el 76%, curva de albúmina muy descendida; en los tipos beta y gamma existe un pico muy elevado.

La inmunoelectroforesis del suero puso de manifiesto sólo una cadena monoclonal pesada en el 83% y una cadena monoclonal ligera en el 8% (proteinuria de BENCE-JONES), se encontró amiloidosis en el 7% de los enfermos.

5.3. A RX

Son típicas las imágenes en sacabocado, son lesiones líticas de diámetro variable (hasta 5 cm), redondas, múltiples y plurales (varias en cada hueso) sin reacción osteoblástica; son típicas las lesiones en el cráneo; hay fracturas patológicas sobre todo en huesos largos; aparte de las zonas de reabsorción ósea localizada, se observa un aumento difuso de la transparencia ósea generalizada a todos los huesos, pero más acusada en la columna vertebral.

5.4. Anatomía patológica

Macroscópica:

Masas grises de consistencia blanda, friable, a veces están acompañados por tejidos de consistencia más firme, que corresponden a amieloide. Con áreas hemorrágicas y muy vascular, lo que hace difícil contener la hemorragia en las biopsias.

Microscópica:

Masa de células redondas, con escaso o sin estroma conectivo vascular intercelular; aumento de células plasmáticas; más del 10% en el frotis ya es diagnóstico.

5.5. Tratamiento

En las lesiones localizadas, el tratamiento quirúrgico consiste en la escisión amplia o en la resección en block con o sin irradiación previa (costillas, peroné, escápula); la radioterapia es otra alternativa en las lesiones localizadas y es el tratamiento preferido en los tumores que no son accesibles a la cirugía (cuerpos vertebrales), aun en esta localización, si hay síntomas neurológicos está indicada la descompresión previa a la irradiación; en fractura patológica de hueso largo está indicada la osteosíntesis seguida de radioterapia; en casos diseminados está indicada la quimioterapia (mostaza de fenilalanina, ciclofasfamida, etc.) asociada con radioterapia.