Cuando aún se encuentran dentro del vientre materno, algunos bebés tienen problemas en cómo se forman sus órganos y partes del cuerpo, cómo funcionan y cómo sus cuerpos trasforman los alimentos en energía. Estos problemas de salud se llaman anomalías congénitas.
Existen más de 4.000 tipos diferentes de anomalías congénitas, que van de leves (que no requieren tratamiento alguno) a graves (que provocan discapacidades y/o que requieren tratamiento médico o quirúrgico).
1. Anomalías cromosómicas:
Los cromosomas son estructuras que transportan el material genético que se hereda de una generación a la siguiente. Veintitrés provienen del padre y veintitrés de la madre. Los genes que transportan los cromosomas definen el modo en que el bebé crecerá, cómo se verá y, hasta cierto punto, cómo funcionará.
Cuando un niño nace sin 46 cromosomas, o cuando algunas partes de los cromosomas faltan o están duplicadas, es posible que se vea y se comporte de manera diferente a los demás niños de su edad y que tenga graves problemas de salud (por ejemplo. síndrome de Down)
2. Anomalías de gen único:
A veces, la cantidad de cromosomas es normal, pero uno o más de los genes tienen anomalías.
La herencia autosómica dominante es una anomalía genética que se puede transmitir al hijo si uno de los padres tiene la misma anomalía.
La herencia autosómica recesivaes una anomalía genética que se puede transmitir al hijo solamente si ambos padres son portadores del mismo gen defectuoso (por ejemplo, la fibrosis quística, la enfermedad de Tay-Sachs o la anemia drepanocítica). En estos casos, ambos padres son normales, pero se prevé que 1 de cada 4 hijos que tengan resulte afectado.
Las afecciones ligadas al cromosoma X son anomalías genéticas que ocurren sobre todo en los varones (por ejemplo, hemofilia, daltonismo, formas de distrofia muscular). Las mujeres pueden ser portadoras del gen anormal que provoca los trastornos recesivos ligados al cromosoma X, pero no muestran la enfermedad en sí misma.
Las afecciones dominantes ligadas al cromosoma X ocurren tanto en varones como en mujeres; no obstante, son más graves en los varones (por ejemplo, ciertos problemas neurológicos que afectan al cerebro, trastornos cutáneos y distintos trastornos esqueléticos o craneofaciales).
3. Afecciones durante el embarazo que afectan al bebé
Hay determinadas enfermedades que, si ocurren durante el embarazo, y en particular durante las primeras nueve semanas, pueden provocar graves malformaciones congénitas (por ejemplo, infecciones maternas tales como citomegalovirus, varicela o rubéola).
Hay afecciones maternas crónicas (por ejemplo, diabetes, hipertensión, enfermedades autoinmunes como lupus, miastenia grave o enfermedad de Graves-Basedow) que pueden causar efectos negativos en el feto. La hipertensión materna puede afectar la circulación de la sangre al feto, perjudicando el crecimiento fetal.
El consumo de alcohol y determinadas drogas durante el embarazo aumentan significativamente el riesgo de que un bebé nazca con anomalías (por ejemplo, trastornos del espectro alcohólico fetal).
Comer alimentos crudos o sin cocción suficiente durante el embarazo también puede ser peligroso para la salud de la madre y del feto; por eso, debe evitarse.
Algunos medicamentos, si se toman durante el embarazo, también pueden causar daño permanente al feto, al igual que algunas sustancias químicas que contaminan el aire, el agua y los alimentos. Verifique siempre con su médico antes de tomar cualquier medicamento o suplemento mientras esté en embarazo.
4. Combinación de problemas genéticos y ambientales
Pueden ocurrir algunas malformaciones congénitas si existe una tendencia genética a la afección que se combina con la exposición a determinadas influencias ambientales dentro del útero durante etapas fundamentales del embarazo (por ejemplo, espina bífida, labio leporino y fisura palatina).
Tomar suplementos de ácido fólico antes de la concepción y durante el embarazo reduce el riesgo de malformaciones congénitas del tubo neural. Sin embargo, también hay una influencia genética sobre este tipo de malformación congénita.
5. Causas desconocidas
La amplia mayoría de las malformaciones congénitas carecen de causa conocida. Esto es en particular complicado para los padres que planean tener más hijos, ya que no hay manera exacta de predecir si el problema pudiera volver a ocurrir.
¿Cómo detectar las anormalidades genéticas?
Si en su familia ha habido una malformación congénita relacionada con la genética pida a su pediatra una remisión a un servicio de asesoría genética. Estos servicios tienen experiencia en una gran variedad de anomalías genéticas y probablemente puedan aconsejarle cuáles son las medidas adecuadas a tomar.
Algunas pruebas pueden detectar anormalidades genéticas antes del nacimiento. Aprender acerca de estos problemas antes del parto, puede ayudar a planear la atención médica de su hijo con anticipación y en algunos casos incluso a tratar la enfermedad mientras el bebé aún está en el útero.
Amniocentesis
Con la amniocentesis, el médico inserta una aguja delgada a través de la pared abdominal de la mujer embarazada dentro del útero. Se extrae una pequeña muestra de líquido amniótico del saco que rodea al feto. Cuando se analiza el líquido en el laboratorio, este puede determinar trastornos graves genéticos o cromosómicos, incluyendo el síndrome de Down y la espina bífida.
La amniocentesis usualmente se realiza durante el segundo trimestre (entre las semanas quince y veinte del embarazo), aunque se puede realizar después (regularmente después de la semana treinta y seis) para probar si los pulmones del bebé están desarrollados adecuadamente para el nacimiento. Los resultados de la mayoría de pruebas de amniocentesis están disponibles aproximadamente en dos semanas.
Muestra de vellosidad coriónica (MVC)
Con las muestras de vellosidad coriónica (MVC), se inserta una aguja delgada y larga a través del abdomen para extraer una pequeña muestra de células (llamadas vellosidades coriónicas) de la placenta. O un catéter (un tubo de plástico delgado) se coloca en la vagina y luego se inserta a través del cérvix para extraer células de la placenta. Esta muestra se analiza posteriormente en el laboratorio. La MVC usualmente se realiza antes que la amniocentesis durante el embarazo, con frecuencia entre la semana diez y doce. Los resultados de la prueba están disponibles dentro de una o dos semanas.
Tanto la amniocentesis como la MVC se consideran procedimientos precisos y seguros para el diagnóstico prenatal, aunque presentan un pequeño riesgo de aborto y otras complicaciones. Debe tratar tanto los beneficios como los riesgos con su médico y, en algunos casos, con un asesor genético.
Test genético prenatal no invasivo
Durante el embarazo, alguna información genética del bebé (ADN) pasa al torrente sanguíneo de la madre. El test genético no invasivo evalúa este ADN para ver si el bebé es más propenso a ciertas enfermedades cromosómicas. Se toma una muestra de sangre de la madre (no del bebé) generalmente después de 10 semanas de embarazo.
Debido a que esta prueba consiste en sacar una muestra de sangre de la madre, no presenta riesgo de complicaciones o de aborto espontáneo. Los resultados de esta prueba están disponibles en dos semanas. El test genético prenatal no invasivo es una prueba de diagnóstico lo que quiere decir que puede ser necesario hacer la prueba de amniocentesis o la muestra de vellosidad coriónica para confirmar los resultados.
¿Cuáles son las malformaciones congénitas?
Existen multitud de tipos de malformaciones congénitas que pueden afectar a cualquier parte de la anatomía humana. A continuación se citan las más importantes:
Malformaciones congénitas del sistema nervioso
Anencefalia y encefalocele
Espina bífida
Microcefalia
Malformaciones congénitas del ojo, del oído, de la cara y el cuello
Entropión y entropión congénitos
Micro y macroftalmias
Catarata congénita
Coloboma de iris
Ausencia congénita de pabellón auditivo
Orejas supernumerarias
Malformaciones congénitas del sistema circulatorio
Transposición de los grandes vasos
Tetralogía de Fallot
Síndrome de Eisenmenger
Valvulopatías congénitas
Malformaciones congénitas del sistema respiratorio
Atresia de coanas
Laringomalacia congénita
Quiste pulmonar congénito
Secuestro de pulmón
Hipoplasia y displasia pulmonar
Otras malformaciones congénitas del sistema digestivo
Macroglosia
Fisura del paladar y labio leporino
Atresia de esófago
Hernia de hiato congénita
Divertículo de Meckel
Atresia de los conductos biliares
Enfermedad quística del hígado
Páncreas anular
Malformaciones congénitas de los órganos genitales
Ausencia, quiste o torsión de ovario
Útero unicorne y bicorne
Ausencia congénita de la vagina
Himen imperforado
Testículo no descendido
Hermafroditismo y pseusohermafroditismo
Malformaciones congénitas del sistema urinario
Agenesia renal y Síndrome de Potter
Enfermedad quística del riñón
Hidronefrosis congénita
Riñón supernumerario
Persistencia del uraco
Divertículo congénito de la vejiga
Malformaciones y deformidades congénitas del sistema Osteomuscular
Luxación congénita de la cadera
Pie plano congénito
Pie cavus
Dolicocefalia
Plagiocefalia
Escoliosis congénita
Tórax excavado
Polidactilia
Sindactilia
Ausencia congénita completa o parcial del (de los) miembro(s) superior(es) o inferior(es)
Focomelia
Craneosinostosis
Hipertelorismo
Acondroplasia
Síndrome de Ehlers–Danlos
Malformaciones congénitas de la pie
Referente Bibliográfico:
https://www.healthychildren.org/Spanish/health-issues/conditions/developmental-disabilities/Paginas/Congenital-Abnormalities.aspx
https://www.healthychildren.org/spanish/ages-stages/prenatal/paginas/detecting-genetic-abnormalities.aspx